|
|
Studium genetických změn u dětí s akutními lymfoblastickými leukémiemi (ALL) za využití metod mFISH/mBAND a čipových technologií.
Bártů, Linda ; Zemanová, Zuzana (vedoucí práce) ; Březinová, Jana (oponent)
Akutní lymfoblastická leukémie patří k nejčastějším maligním onemocněním u dětí. K nejdůležitějším vyšetřením v době stanovení diagnózy patří sestavení karyotypu leukemických buněk, které rozděluje nemocné do prognostických skupin dle cytogenetického nálezu. Až u 90 % nemocných jsou popisovány chromosomové aberace, u většiny z nich je přesně znám jejich klinický význam. Důležitým cytogenetickým nálezem je tzv. vysoká hyperdiploidie (51-68 chromosomů), která je spojena s velmi dobrou prognózou. Přesto i u těchto dětí dochází k relapsům onemocnění. Jedním z vysvětlení by mohla být zvýšená nestabilita genomu leukemických buněk, která je příčinou vzniku kryptických strukturních přestaveb. V retrospektivní studii jsme celkem vyšetřili 232 dětí s nově diagnostikovanou B-ALL pomocí konvenční cytogenetické analýzy a metodou interfázní fluorescenční in situ hybridizace (I-FISH) s panelem DNA sond (Abbott Vysis) pro detekci heteroploidních buněk. U nemocných s podezřením na kryptické strukturní chromosomové aberace jsme karyotypy podrobně analyzovali metodou mnohobarevné FISH a mnohobarevného pruhování (mFISH/mBAND; MetaSystems), rozsah aberací jsme určili metodou komparativní genomové hybridizace na BAC čipech (array CGH; BlueGnome). Buněčné klony s vysokou hyperdiploidií jsme prokázali celkem u 102 dětí (44 %), u...
|
|
|
Aberace chromosomu 5 u dospělých nemocných s myelodysplastickými syndromy (MDS)
Šejgunovová, Nikola ; Zemanová, Zuzana (vedoucí práce) ; Urbánková, Helena (oponent)
Myelodysplastické syndromy (MDS) jsou klonální onemocnění krvetvorby vznikající v důsledku poškození kmenové hematopoetické buňky. Nejčastější rekurentní chromosomovou aberací u nemocných s MDS je delece dlouhých ramen chromosomu 5, del(5q). Cílem práce je studovat nebalancované aberace chromosomu 5 u pacientů s MDS, porovnat rozsah delece 5q ve skupinách nemocných s izolovanou del(5q) a s del(5q) v komplexních karyotypech a studovat vliv rozsahu del(5q) na celkové přežití pacientů a prognózu onemocnění. Kombinací cytogenomických metod jsme vyšetřili 88 vzorků kostní dřeně pacientů s MDS a del(5q) potvrzenou na základě konvenčních pruhovacích metod. Del(5q) byla v karyotypu přítomna jako izolovaná aberace u 31 pacientů (35,2 %), v kombinaci s jednou další klonální aberací u 9 pacientů (10,2 %) a jako součást komplexních karyotypů u 48 pacientů (54,6 %). Nemocní s komplexními karyotypy měli nižší dobu celkového přežití než pacienti s izolovanou del(5q). Výskyt komplexních karyotypů byl asociován s velkým rozsahem delece 5q. Při zohlednění výskytu komplexních karyotypů i rozsahu delece 5q má signifikantní vliv na celkové přežití pacientů pouze komplexita karyotypu. Samotný rozsah delece vliv na přežití nemocných nemá. Nelze však vyloučit možnost, že izolované delece 5q velkého rozsahu mohou pro...
|
|
|
Studium genetických změn u dětí s akutními lymfoblastickými leukémiemi (ALL) za využití metod mFISH/mBAND a čipových technologií.
Bártů, Linda ; Zemanová, Zuzana (vedoucí práce) ; Březinová, Jana (oponent)
Akutní lymfoblastická leukémie patří k nejčastějším maligním onemocněním u dětí. K nejdůležitějším vyšetřením v době stanovení diagnózy patří sestavení karyotypu leukemických buněk, které rozděluje nemocné do prognostických skupin dle cytogenetického nálezu. Až u 90 % nemocných jsou popisovány chromosomové aberace, u většiny z nich je přesně znám jejich klinický význam. Důležitým cytogenetickým nálezem je tzv. vysoká hyperdiploidie (51-68 chromosomů), která je spojena s velmi dobrou prognózou. Přesto i u těchto dětí dochází k relapsům onemocnění. Jedním z vysvětlení by mohla být zvýšená nestabilita genomu leukemických buněk, která je příčinou vzniku kryptických strukturních přestaveb. V retrospektivní studii jsme celkem vyšetřili 232 dětí s nově diagnostikovanou B-ALL pomocí konvenční cytogenetické analýzy a metodou interfázní fluorescenční in situ hybridizace (I-FISH) s panelem DNA sond (Abbott Vysis) pro detekci heteroploidních buněk. U nemocných s podezřením na kryptické strukturní chromosomové aberace jsme karyotypy podrobně analyzovali metodou mnohobarevné FISH a mnohobarevného pruhování (mFISH/mBAND; MetaSystems), rozsah aberací jsme určili metodou komparativní genomové hybridizace na BAC čipech (array CGH; BlueGnome). Buněčné klony s vysokou hyperdiploidií jsme prokázali celkem u 102 dětí (44 %), u...
|
host ::
RSS.